Embrione con materiale genetico da tre 'genitori' per eliminare malattie

[lowenz]

Premessa: NON SCANNATEVI TROPPO

(riportare queste notizie è come buttare un pezzo di carne a predatori affamati )

http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=5807

Sono gia' 10 gli embrioni umani con tre 'genitori' creati nei laboratori dell'Universita' britannica di Newcastle. Ognuno, infatti, contiene il Dna di un uomo e due donne. L'obiettivo, spiegano i ricercatori dell'ateneo autori della ricerca shock, e' quello di arrivare, grazie agli embrioni con due mamme e un papa', a un bebe' 'disease-free', cioe' a prova di malattie ereditarie. Un piccolo geneticamente modificato che, secondo l'annuncio degli scienziati, potrebbe nascere in Gran Bretagna entro tre anni.
Gli speciali embrioni, riferisce il quotidiano 'Daily Mail', sono stati ottenuti con la speranza di arrivare alla cura di gravi malattie ereditarie, inclusa la distrofia muscolare e l'epilessia. Il team di Dug Turnbull spera di combinare le tecniche di fecondazione in vitro con la chirurgiacellulare per eliminare malattie causate da difetti del mitocondrio, la centrale energetica della cellula.
Il Dna mitocondriale danneggiato passa da madre a figlio, ed e' all'origine di una cinquantina di gravi patologie. Si tratta di un problema che tocca una persona su 6.500. Il team ha sviluppato un 'trapianto mitocondriale': per prima cosa una coppia ricorre alla fecondazione assistita per creare un ovulo fertilizzato; a un giorno di vita, poi, il Dna del nucleo viene rimosso e posto nell'ovulo di una donatrice con mitocondri non danneggiati.
Il bimbo che si sviluppera' dovrebbe avere il Dna nucleare di madre e padre e il Dna mitocondriale sano dalla donatrice: dunque avrebbe in effetti tre 'genitori'. Il team di Newcastle ha presentato il lavoro preliminare al Medical Research Council Centre for Neuromuscolar Disease aLondra la scorsa settimana. La tecnica, hanno spiegato i ricercatori, ha funzionato in esperimenti con embrioni anomali ottenuti con trattamenti di fecondazione assistita e mai utilizzati.
In 10 embrioni monocellulari i trapianti sono stati eseguiti con successo, e gli embrioni si sono sviluppati per cinque giorni. "Speriamo di realizzare questa tecnica nei prossimi tre anni", ha detto Turnbull. Un emendamento all'Human Fertilisation and Embriology Bill britannico e' stato presentato alla Camera dei Lord proprio per permettere l'impiego di questa tecnica, ma solo dopo un pronunciamento dell'Human Fertilisation and Embriology Autority.
Il governo, pero', ha rigettato l'emendamento nei giorni scorsi, assicurando al contempo a Lord Walton of Detchant, che aveva presentato l'emendamento, che il tema verra' presto dibattuto. Gli scienziati, da parte loro, ribadiscono che il metodo di Newcastle non prevede il ricorso alla clonazione. In ogni caso gli attivisti dei movimenti per la vita britannici si sono scagliati contro la ricerca, definita da Josephine Quintavalle di Comment on Reproductive Ethics come "assolutamente terrificante. Stanno facendo esperimenti con esseri umani", ha protestato la Quintavalle.

Un embrione con tre genitori come possibile soluzione ad alcune malattie ereditarie? La tecnica in sperimentazione in Gran Bretagna lascia 'perplesso' il vicepresidente del Comitato nazionale di bioetica (Cnb) Lorenzo D'Avack. Per una ragione soprattutto: al di la' di ogni altra considerazione, afferma l'esperto, il 'vero problema e' che si mette fortemente in discussione l'identita' stessa del nascituro'. Queste tecniche all'avanguardia, rileva D'Avack, 'possono essere giudicate da vari punti di vista: si possono ad esempio criticare poiche', secondo la visione di alcuni, determinano un sempre maggiore allontanamento dalla procreazione naturale; ma si possono anche apprezzare poiche', sottolineano altri, consentono di mettere al mondo bambini non affetti da determinate patologie'. Punti di vista a parte, resta pero' un fatto: 'e cioe' - commenta D'Avack - che il bambino che nasce con l'utilizzo di tali tecniche, come appunto quella che prevede genitori 'multipli', ha una identita' che risulta fortemente messa in discussione'. In altre parole, secondo l'esperto, la presenza di genitori multipli 'cancellerebbe' l'identita' del nascituro: 'Quali origini gli verrebbero descritte? E poi - si chiede - la societa' e' davvero pronta a simili scenari, se ancora oggi la stessa adozione continua a creare, in alcuni casi, gravi problemi appunto di identita'?'.
Insomma, l'impressione, e' il commento del vicepresidente Cnb, e' che 'si stia superando ogni confine, con delle prospettive molto preoccupanti'. Infatti, argomenta, 'il punto non e' se essere o meno d'accordo con le nuove tecniche; il punto e' che, in ogni caso, e' molto grave il fatto che non si tenga conto dell'interesse del nascituro. E l'interesse primario di un bambino che nasce - conclude D'Avack - e' sicuramente avere un'identita''.

'Nessuna novita' nella creazione di un embrione con due mamme e un papa', se non forse un miglioramento nella tecnica con cui gli scienziati dicono di aver ottenuto gli embrioni. Nel mondo sono documentati gia' almeno 30 bambini nati in modo simile per scongiurare malattie mitocondriali'.
A dare queste spiegazioni in merito alla notizia dell'embrione creato con tre genitori e' il genetista Giuseppe Novelli dell'Universita' diRoma Tor Vergata che precisa: probabilmente la novita' e' nella tecnica; da quello che viene raccontato su BBC online si evince infatti che in questo caso il Dna nucleare della mamma viene inserito nella cellula uovo di un'altra donna, precedentemente svuotata del proprio nucleo.


Finora i mitocondri sani erano invece inseriti direttamente nella cellula uovo materna con 'iniezioni di mitocondri'.
L'embrione con tre genitori serve a scongiurare il passaggio di malattie delle centraline elettriche della cellula, i mitocondri, organellicellulari semiautonomi con Dna proprio, indispensabili alla cellula per produrre energia. Se il Dna mitocondriale materno (infatti solo i mitocondri della mamma sono ereditati dal feto) e' difettoso il bambino nasce malato.
In questi casi si ricorre alla procreazione assistita prelevando mitocondri sani dalla cellula uovo di un'altra donna, in un certo senso la 'seconda mamma'.
In un lavoro niente meno che del 2001, ha riferito Novelli, pubblicato sulla rivista Human Reproduction da Jacques Cohen dell'Istituto di Medicina Riproduttiva di Santa Saint Barnabas, New Jersey, si parlava gia' di ben 30 bimbi nati col Dna di due donne e un uomo: la tecnica era l'iniezione di mitocondri sani presi dalla cellula uovo di una seconda donna nella cellula uovo della 'prima mamma'.
Nel lavoro di New Castle l'unica novita', quindi, ribadisce Novelli, e' forse nella tecnica: invece di fare l'iniezione di mitocondri sani nella cellula uovo, gli scienziati hanno trasferito il Dna nucleare della prima mamma nella cellula uovo, precedentemente enucleata, della 'seconda mamma', che fornisce cosi' i mitocondri sani. Questa cellula uovo 'chimera' di due mamme, viene infine fecondata.
Comunque, conclude Novelli, questa tecnica potra' avere un uso limitatissimo solo per quei casi di forte rischio di trasmettere al nascituro malattie mitocondriali.

Embrioni con tre genitori? Niente di cosi' nuovo o impensabile: un gruppo di ricercatori italiani ci aveva gia' pensato quasi otto anni fa. A preoccupare Alessandro Di Gregorio, specialista in Ostetricia e ginecologia alla guida del centro Artes di Torino, non e' dunque la ricerca dell'Universita' di Newcastle, quanto gli strali lanciati a mezzostampa sui ricercatori.
"E' indecente il fatto che ogni notizia scientifica venga data con toni allarmistici e disfattisti - dice infatti Di Gregorio in una nota - soprattutto quando la ricerca e' realizzata a ragion veduta. Si tratta, infatti, di un argomento che noi stessi avevamo gia' proposto nel 2000".
Di Gregorio aveva gia' pensato a questa tecnica insieme a Massimo Zeviani, direttore del Centro Pierfranco e Luisa Mariani per lo Studio delle Neuropatie mitocondriali pediatriche. "Nel 2000 abbiamo riunito il comitato etico del Carlo Vesta - spiega Di Gregorio - e abbiamo chiesto all'allora ministro della Sanita' di poter trasferire il nucleo di una donna malata nell'ovocita di una donna sana. Purtroppo ci hanno risposto che si trattava di una tecnica troppo simile alla clonazione. In Inghilterra i ricercatori non hanno trovato questi ostacoli e sono riusciti ad andare avanti.
Probabilmente nascera' un bambino sano entro l'anno prossimo".

Per Massimo Zeviani, "curare le malattie mitocondriali utilizzando il patrimonio genetico naturale di una donatrice e' un grande successo scientifico. Si tratta in sostanza di un trapianto: non capisco perche' - si chiede l'esperto - il trapianto d'organo sia accettato, mentre quello genetico no. Inoltre parlare di embrione con tre genitori e' fuorviante, la quantita' d'informazione genetica della donatrice e' estremamente limitata rispetto al patrimonio genetico della madre e del padre biologici".
"In Italia - prosegue Zeviani - siamo in grado di diagnosticare malattie mitocondriali invalidanti, e di prevederne l'evoluzione, ma siamo impotenti per quanto riguarda la terapia e una predizione affidabile".
"Quando una donna e' portatrice di una malattia mitocondriale - aggiunge Di Gregorio - l'unica possibilita' per generare un bambino sano e' evitare la presenza di mitocondri, sostituendo il nucleo dell'ovocita di una donna sana con quello della malata. Non si tratta, quindi, di un concetto difficile da capire e di una tecnica impossibile da realizzare. Noi, per esempio, nel 2000 eravamo gia' perfettamente in grado di realizzarla - conclude - ma siamo stati bloccati e anche, successivamente, indagati".

La Consulta di Bioetica è "stupita" dal clamore suscitato dal nuovo intervento compiuto in Gran Bretagna sull'embrione con 'tre genitori' che consente di garantire a" nuovi nati maggioresalute , evitando malattie derivanti dal Dna mitocondriale". In una nota Maurizio Mori, presidente delal Consulta, spiega di essere intervenuto nella querelle a causa del "persistere di dichiarazioni apocalittiche come quella che tale esperimento avrebbe fatto cadere 'la barrriera che protegge ciò che è umano'".
Frasi e dichiarazioni che "portano a ribadire che simili toni sono già stati usati in migliaia di occasioni con il solo risultato di doversene poi rimangiare senza che l'umanità sia decaduta ed, anzi, con la presa d'atto che è stato compiuto un modesto passo in avanti. Sicuramente i progressi biomedici non genereranno una situazione senza lacrime - dice - ma l'auspicio è che riescano almeno ad offrire condizioni migliori di quelle offerte da una natura spesso avara".
La Consulta di Bioetica "plaude agli sforzi compiuti dagli scienziati nella lotta contro le malattie ed auspica che anche in Italia questo obiettivo venga maggiormente riconosciuto di quanto sta accadendo ora per via di campagne mediatiche e denigratorie".

"Nessun problema etico nella creazione di un embrione con tre genitori, perche' in realta' i genitori sono due e restano due". E' il commento di Ignazio Marino, presidente della commissione Sanita' del Senato alla notizia arrivata dall'Inghilterra sulla creazione di embrioni con i nuclei del padre e della madre ma con il trapianto di mitocondri di una donatrice.
"La chiarezza e' d'obbligo in questi casi- spiega Marino- La tecnica utilizzata dai ricercatori inglesi prevede la fusione del patrimonio genetico di un uomo con quello di una donna portatrice di una malattia gravissima che si puo' trasmettere per via ereditaria solo attraverso i mitocondri". Il nuovo Dna che "caratterizzera' il nuovo individuo deriva quindi solo dalla fusione dei Dna del padre e della madre ma l'embrione prosegue il suo sviluppo grazie al trapianto dei mitocondri sani. Con i mitocondri sani l'embrione sara' a sua volta sano".
Si tratta, continua il senatore del Pd, "di una vera e propria terapia dell'embrione e il suo patrimonio cromosomico non viene ne' toccato ne' modificato". La prova "e' data dal fatto che l'aspetto delle cavie nate da questa sperimentazione non risente in alcun modo del patrimonio genetico della donatrice di mitocondrio". La notizia, prosegue Marino, "e' interessante dal punto di vista scientifico e, se i primi risultati saranno confermati da ulterioriricerche , questa nuova terapia potrebbe contribuire a prevenire alcune malattie ereditarie che portano alla cecita', alla sordita', all'epilessia e che sono collegate ai mitocondri della madre".

"Tre genitori per un solo bambino? Un'oscenita' di cui non pensavo l'uomo fosse capace. Il rischio che la scienza sia ormai preda di un' inaccettabile deriva eugenetica si fa sempre piu' concreto". Questo il commento della deputata di ForzaItalia , Isabella Bertolini. "La paura del dolore e della sofferenza- aggiunge Bertolini- non giustifica mostruose degenerazioni che intaccano e distruggono il concetto stesso di genitorialita', di famiglia e che rischiano di causare uno smarrimento incurabile nel bambino che nascera'".
Siamo "di fronte a pericolosissime devianze che stravolgono il ciclo naturale della procreazione. Ieri lo sperma dal midollo della donna, capace quindi di procreare senza l'ausilio di un uomo". Oggi "l'invenzione del numero infinito di genitori. La Gran Bretagna sembra aver smarrito il senso della misura. In Europa esiste ormai un porto franco, la Gran Bretagna appunto, dove moderni Frankstein stanno oltraggiando l'ordine naturale delle cose". Mi stupisce, continua l'esponente azzurra, "che esponenti della sinistra come il Prof. Marino non solo non stigmatizzino tali esperimenti ma addirittura se ne facciano promotori".

"Attenti a definirlo subito una mostruosita'". Con queste parole Claudio Giorlandino, presidente della Societa' italiana di diagnosi prenatale emedicina materno fetale e presidente del Forum delle associazioni di diagnosi, genetica e riproduzione commenta la notizia.
"La stampa straniera ha dato un modesto risalto alla notizia che, a Newcastle, embriologi inglesi hanno ottenuto un embrione da 3 genitori- spiega Giorlandino- qui inItalia la cosa invece appare subito con grande rilievo mediatico e c'e' gia' chi parla di mostruosita' non spiegando perche' e quali vantaggi si sono tratti da tale tecnica". Per il medico va detto "innanzitutto che lo si e' fatto per debellare una serie di malattie terribili: le malattie mitocondriali, patologie insite nell'Rna delle donne e che vengono trasmesse ai figli". Se il patrimonio genetico composto dal Dna di entrambi i genitori naturali, sottolinea Giorlandino "dei quali la madre e' portatrice della malattia viene messo in una cellula uovo privata del nucleo di una donatrice sana, questa malattia viene sconfitta ed il feto sara' sano. Ci adoperiamo in mille modi, dopo la nascita, per togliere un po' di sofferenza a questi individui che sono portatori di terribili malattie perche' non si dovrebbe usare un metodo cosi' semplice per sconfiggere una malattia cosi' grave prima del formarsi dell'individuo?".
A queste frontiere della scienza, continua il presidente della Societa' italiana di diagnosi prenatale e medicina materno fetale, "non bisogna imporre un veto assoluto, ne' imporre leggi che li inibiscano. Non vi sara' modo di impedire che si accrescano e si sperimentino confini sempre piu' avanzati". Anzi, avverte Giorlandino "il 'rumore' dato dall'allarmismo e dall'anatema fomenta l'interesse e puo' essere di stimolo ad una ricerca sconsiderata, aumenta l'interesse ed eccita l'eccesso".
Fino a quando queste metodologie si applicheranno in paesi "ad alta civilta' democratica, come l'Inghilterra, non ci saranno rischi di mostruosita' o derive innaturali- conclude il medico- e verranno utilizzate ai fini del bene e della cura della malattia con massimo rispetto per l'uomo".

[Ziosilvio]

Non sono un genetista, quindi chiedo spiegazioni.

Gli embrioni così creati hanno il DNA nucleare dei due genitori, e il DNA mitocondriale di una donatrice.

A me sembra un trapianto più che la creazione di una chimera.

Dove sbaglio?

[Fritz!]

vabbeh è solo il DNA mitocondriale

[lowenz]

Notare le parole della donna di FI: non ha nemmeno capito di quello che parla e subito la butta sul drammatico per fare terrorismo mediatico

Povera Italia.

[nomeutente]

Ma non è old?

[lowenz]

Originariamente inviato da Ziosilvio

Non sono un genetista, quindi chiedo spiegazioni.

Gli embrioni così creati hanno il DNA nucleare dei due genitori, e il DNA mitocondriale di una donatrice.

A me sembra un trapianto più che la creazione di una chimera.

Dove sbaglio?

Infatti non sbagli, sono i politici a sbagliare

Ormai la realtà è TROPPO COMPLESSA PER UN POLITICO.

[Fritz!]

A me pare che comunque il termine "geneticamente modificato" usato nell'artiolo sia una forzatura

MA il DNA mitocondriale passa di madre in figlio senza modificazioni, a parte mutazioni casuali, ma non viene "rimescolato". Quindi anche normalmente ha ben poco a che vedere con il DNA nucleico

[Ziosilvio]

Originariamente inviato da lowenz

Infatti non sbagli, sono i politici a sbagliare

Ormai la realtà è TROPPO COMPLESSA PER UN POLITICO.

"Ormai"?

[gigio2005]

solo io mi annoio con questi argomenti?


voglio dire... vicino casa mia c'e' un cumulo di monnezza che non viene sfoltito da prima di natale...



e qui stiamo parlando della cura delle malattie mitocondriali




permettetemi un






MA LOL!

[lowenz]

Originariamente inviato da gigio2005

solo io mi annoio con questi argomenti?

Sì perchè c'è qualcuno che sostiene che l'identità individuale derivi dal materiale genetico e non dal modo in cui si viene accuditi.....se io oggi scoprissi che mi hanno fatto un trapianto genetico mi sentirei sempre "io", non è che perda la mia identità

[rgart]

Ma il fatto dei mitocondri che vengono trasmessi solo dalla madre non era stato screditato?

Mi ricordo un prof che ce lo disse 2-3 anni fa...

Non ho voglia di cercare su PubMed, se qualcuno si vuole divertire....

[laico79]

La bertolini non ha capito un caxxo!!!!

[Banus]

Originariamente inviato da rgart

Ma il fatto dei mitocondri che vengono trasmessi solo dalla madre non era stato screditato?

Neppure io ho voglia di cercare su Pubmed, su wikipedia c'è qualche riferimento, ma anche vedendo lo stato dell'articolo, è una tesi molto controversa

[Lorekon]

Originariamente inviato da Ziosilvio

Non sono un genetista, quindi chiedo spiegazioni.

Gli embrioni così creati hanno il DNA nucleare dei due genitori, e il DNA mitocondriale di una donatrice.

A me sembra un trapianto più che la creazione di una chimera.

Dove sbaglio?

in effetti si.

dipende cosa si intende per chimera.

esistono evidenze di un trasferimento di materiale genetico (poca roba credo ma cmq esistente) tra nucleo e mitocondrio.


in ogni caso si producono da ANNI ( a scopo di studio) cellule di fusione tra citoplasmi con mitocondri sani e nuclei di cellule "malate" che avevano un citoplasma con mitocondri anormali (molte malattie rare, specialmente neurologiche, sono dovute a problemi del mitocondrio).
sono i cosiddetti "cybrids" cioè "cibridi", (parola derivata dalla crasi tra CELL e HYBRIDS).
di solito si fanno da colture cellulari umane (e/o animali) in vitro, stavolta penso abbiano fatto un cybrid di oocita e poi l'hanno fecondato.


scommetto che anche in questo caso qualcuno avrà da ridire

[Lorekon]

Originariamente inviato da Fritz!

A me pare che comunque il termine "geneticamente modificato" usato nell'artiolo sia una forzatura

MA il DNA mitocondriale passa di madre in figlio senza modificazioni, a parte mutazioni casuali, ma non viene "rimescolato". Quindi anche normalmente ha ben poco a che vedere con il DNA nucleico

il DNA mitocondriale non subisce ricombinazione, tuttavia il tasso di mutazione è molto più elevato di quello del DNA nucleare.
il perchè non lo so.

[Lorekon]

Originariamente inviato da Banus

Neppure io ho voglia di cercare su Pubmed, su wikipedia c'è qualche riferimento, ma anche vedendo lo stato dell'articolo, è una tesi molto controversa

si, pare molto controversa.

da wikipedia:

The mixing of maternal and paternal mtDNA was thought to have been found in humans and chimpanzees.[8][9] However, there has been only a single possible case of human paternal mitochondrial DNA transmission[citation needed]. All other reported cases can be ascribed solely to contamination and sample mix up.

Responses to this evidence involves saying that so little paternal mtDNA is transmitted as to be negligible ("Some researchers[citation needed] argue that a fragment of the father's mtDNA is in fact passed on, though it represents much less than 1 percent of the total."[10][unreliable source?]) or saying that paternal mtDNA is so rarely transmitted as to be negligible ("Nevertheless, studies have established that paternal mtDNA is so rarely transmitted to offspring that mtDNA analyses remain valid..."[11]). It has also been said in early studies that about 1-2% of a person's mitochondria can be inherited from the father [12].


in ogni caso quand'anche ci fossero dei rari casi di trasmissione per via paterna, la questione non si sposterebbe di un millimetro penso.


ah, per inciso, la Bertolini non ha capito niente di niente, bella figura Isabè...

[Lorekon]

Per Massimo Zeviani, "curare le malattie mitocondriali utilizzando il patrimonio genetico naturale di una donatrice e' un grande successo scientifico. Si tratta in sostanza di un trapianto: non capisco perche' - si chiede l'esperto - il trapianto d'organo sia accettato, mentre quello genetico no. Inoltre parlare di embrione con tre genitori e' fuorviante, la quantita' d'informazione genetica della donatrice e' estremamente limitata rispetto al patrimonio genetico della madre e del padre biologici".
"In Italia - prosegue Zeviani - siamo in grado di diagnosticare malattie mitocondriali invalidanti, e di prevederne l'evoluzione, ma siamo impotenti per quanto riguarda la terapia e una predizione affidabile".
"Quando una donna e' portatrice di una malattia mitocondriale - aggiunge Di Gregorio - l'unica possibilita' per generare un bambino sano e' evitare la presenza di mitocondri, sostituendo il nucleo dell'ovocita di una donna sana con quello della malata. Non si tratta, quindi, di un concetto difficile da capire e di una tecnica impossibile da realizzare. Noi, per esempio, nel 2000 eravamo gia' perfettamente in grado di realizzarla - conclude - ma siamo stati bloccati e anche, successivamente, indagati".


Zeviani ho avuto modo di sentirlo dal vivo a un congresso, lavora al Besta a Milano (non è un personaggio simpaticissimo però scientificamente, tanto di cappello).
concordo sul fatto che si tratta di un colossale passo in avanti.

[lowenz]

Originariamente inviato da Lorekon

il DNA mitocondriale non subisce ricombinazione, tuttavia il tasso di mutazione è molto più elevato di quello del DNA nucleare.
il perchè non lo so.

Meno enzimi deputati alla sua manutenzione?