PROBLEMA CROMOSOMI AIUTATEMI!

[Bibbi]

Salve. Sono la mamma di un bimbo di tre mesi. Ho appena saputo l'esito del suo cariotipo effettuato per controllare il risultato dell'amniocentesi: MOSAICISMO 45XO (16%), 46XY (84%).
Sono un pò confusa perchè dopo aver saputo che dall'analisi del liquido amniotico risultava questo mosaicismo abbiamo consultato un notissimo genetista che ci ha rassicurato sul fatto che nel 95% dei casi di diagnosi prenatale, questa non viene confermata nel postnatale. Invece il cariotipo l'ha confermato. Ora io sto cercando di capire il più possibile di cosa si tratta o meglio a cosa potrebbe andare incontro mio figlio. Nel centro in cui ho effettuato il cariotipo mi hanno detto solo probabile ipofertilità. C'è qualcuno che mi sa dare più informazioni? Premetto che da un punto di vista morfologico è assolutamente normale.
Cosa mi consigliate di fare?

[theLux]

non sono un medico, ma genitore e ti dico...

...se anche il tuo bimbo potesse evere qualche problema genetico che faresti ? Io con mia moglie abbiamo deciso di tenerlo comunque....ed è per questo che non facciamo (e non abbiamo fatto) l'amniocentesi...

E' giusto però che ti informi delle probabili conseguenze di queste malattie per essere preparata... Inoltre come saprai l'amniocentesi rileva solo una minima parte delle sindromi di deficienza fetale (se non ricordo male circa 1000 su 4000) e l'esame non sempre è preciso... che dirti... non preoccuparti eccessivamente e poi un caro saluto e buone cose per tutto e..

la parola ai medici...

[rgart]

Ciao,il tuo bimbo ha la sindrome di turner,cioè in alcune cellule gli manca il cromosoma y.Xfortuna si ritiene che questo durante la vita sia poco importante,e poi il tuo bimbo è un mosaico,cioè 4/5 di cellule sane 1/5 di cellule affette dalla delezione.
Nelle femmine è una malattia abbastanza seria,nei maschi l'unico rischio è appunto l'impotenza ne casi NON mosaico,xcui nel vostro caso bisognerà aspettare..Cmq vi consiglio di rivolgervi ad un ospedale con centro genetico dove vi daranno tutte le informazioni che uno studente come me non sa,ed inoltre portranno seguire vostro figlio nella sua crescita...

Ciao e Tanti auguri x il pupino....