Scoperto un gene responsabile dell'autismo

[lowenz]

Altra notizia imho molto importante

http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=4966

Sono stati riportati importanti risultati nel più grande studio di genetica sull'autismo mai fatto finora. Ed è stato possibile grazie ad una mappatura del DNA di circa 2 mila famiglie in cui erano presenti almeno due soggetti colpiti di autismo. In questo modo è stato identificato un gene coinvolto nella malattia e una regione cromosomica che ha un ruolo nello sviluppo di questo disturbo.
Questa importantissima scoperta dà nuove speranze per la messa a punto di nuovi trattamenti e più efficaci contro la malattia.
L'autismo è una complessa malattia neurologica che si manifesta in 6 bambini ogni 1000, le persone colpite dalla malattia hanno difficoltà nelle relazioni sociali e nei rapporti con le famiglie. Gli studi sembrano indicare che questa malattia sia il risultato di molte disfunzioni neurali con basi genetiche e ambientali.
Lo studio è stato realizzato all'interno del "Progetto Genoma Autismo" lanciato nel 2002 dal Consorzio di studio sull'Autismo, supportato da Telethon, e che vede la collaborazione di 120 ricercatori provenienti da 19 Paesi e anche la presenza di un gruppo italiano, guidato da Elena Maestrini del Dipartimento di biologia evoluzionistica Sperimentale dell'Università di Bologna.

Si tratta di un enorme lavoro di gruppo, inizialmente fondato e sostenuto da un'organizzazione americana no-profit "Autism speaks" e dagli Istituti di ricerca pubblici statunitensi.
Il gruppo italiano utilizza dal 1999 finanziamenti Telethon per le ricerche sulle cause genetiche dell'autismo.
Lo studio del genoma delle famiglie ha permesso di individuare il coinvolgimento del gene codificante per la proteina neurexina 1 (proteina del sistema nervoso con un ruolo nella trasmissione del messaggio nervoso e nell'apprendimento) e una regione del cromosoma 11, probabilmente sede di geni ancora sconosciuti, a loro volta coinvolti nella genesi della malattia.
Con queste scoperte si è conclusa la prima fase del progetto. Ora sta per partire la seconda fase in cui verrà analizzato il DNA ancora più dettagliatamente e i ricercatori cercheranno di correlare i difetti genetici con le manifestazioni cliniche dei pazienti.
Nello studio è stata applicata una tecnologia sofisticata: il "gene-chip", per la ricerca di caratteristiche genetiche che accomunano i pazienti affetti da autismo. Gli esperti hanno messo insieme i dati raccolti da ciascun laboratorio, riuscendo così, per la prima volta, a confrontare il DNA di una popolazione così ampia. L'analisi di questi dati ha portato all'individuazione del gene difettoso e alla regione "sospetta" del cromosoma 11 (che verrà ulteriormente studiata per individuare al suo interno i geni responsabili).
"I primi risultati ottenuti da questo progetto collaborativo - ha commentato Maestrini - aprono la strada all'identificazione dei meccanismi implicati nella predisposizione all'autismo, con l'obiettivo a lungo termine di migliorarne la diagnosi e di offrire nuovi trattamenti per i pazienti e le loro famiglie".
L'obiettivo del progetto è quindi quello di ottenere una mappa completa dei geni dell'autismo.
I risultati di questa prima ricerca sono stati pubblicati su Nature Genetics.

[razziadacqua]

Questi sono studi che ci rendono fieri e che non ci fanno perdere la speranza che ancora nel mondo esista qualcuno che lavora in gruppo con un unico fine...

[lowenz]

Altra bella notizia per quanto riguarda l'autismo

http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=4976

L’8 febbraio sono stati pubblicati su Science Express i risultati di uno studio relativo alla reversibilità dei sintomi della Sindrome di Rett su un modello di topo modificato geneticamente.
Lo studio, realizzato dal Professor Adrian Bird dell’ Università di Edimburgo è stato reso possibile grazie al contributo della Rett Syndrome Research Foundation (RSRF), (con cui collabora l’associazione italiana Pro Rett Ricerca ), del Wellcome Trust e della Rett Syndrome U.K ./Jeans for Genes.
La Sindrome di Rett è una grave malattia neurologica infantile che affligge quasi esclusivamente le bambine; colpisce con una frequenza di circa 1 ogni 10.000 e rappresenta, tra le patologie di tipo autistico, quella fisicamente più disabilitante.
La Sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene MECP2, la malattia si manifesta nelle bambine dai 6 ai 18 mesi di vita, con una rapida regressione che porta alla perdita di quasi tutte le abilità acquisite. I primi sintomi della malattia sono: arresto dello sviluppo psicomotorio, perdita del linguaggio e delle abilità manuali, perdita di interesse per le persone e l'ambiente.
Altri sintomi sono: stereotipie delle mani, aprassia, epilessia, scoliosi o cifosi, bruxismo,disturbi respiratori e tremori simili al morbo di Parkinson.

Lo studio condotto da Bird ha dimostrato come la reintroduzione di una copia del gene MECP2 completamente funzionante in topi, che per la mancanza dello stesso gene, avevano i sintomi della sindrome di Rett, abbia eliminato i tremori, normalizzato la respirazione, i movimenti e l’andatura.

Il recupero di tutti i sintomi è avvenuto anche in alcuni animali che per la gravità delle condizioni erano a pochi giorni dalla morte.
“L’idea di ripristinare una componente essenziale dopo che fosse avvenuto un danno al cervello e che il topo potesse guarire sembrava irraggiungibile - afferma Adrian Bird - è sempre sembrato impraticabile poiché si pensava che le cellule nervose sviluppatesi senza una componente chiave avrebbero presentato danni irrimediabili. Questa scoperta si è dimostrata invece straordinaria non solo per la Rett ma anche per tutta una classe di disordini come l’autismo e la schizofrenia”.

“Il successo dimostrato nel ripristinare le funzioni normali del MECP2 nel topo geneticamente modificato - continua la Dottoressa Huda Zoghbi, del Baylor College of Medicine di Houston (TX) - ci suggerisce che se riusciamo a sviluppare terapie per recuperare o sopperire alle normali funzioni del MECP2, potremmo rendere reversibili i danni neurologici nelle bambine e nelle
ragazze con Sindrome di Rett, nei pazienti autistici e nei pazienti con disordini neuropsichiatrici correlati”.

Nello studio si è osservato inoltre che oltre ad aver corretto in modo evidente i difetti di comportamento, i topi hanno anche recuperato un’importante funzione elettrofisiologica del cervello denominata LTP (Long-term potentiation) che permette di quantificare l’abilità dei neuroni di rispondere alle stimolazioni. LTP è da anni considerata come misura neuronale dell’apprendimento e della memoria.


“Gli straordinari risultati di questo studio – afferma Rita Bernardelli, Presidente di Pro Rett Ricerca - porteranno ad una nuova era per la Sindrome di Rett e altre malattie di spettro autistico. Gli esperimenti di reversibilità daranno il via a una massiccia esplorazione su tutti i fronti: da quello farmacologico a quello della terapia genica La Pro Rett Ricerca insieme alla Rett Syndrome Research Foundation si impegnerà a concentrare le sue attività per identificare e accelerare la scoperta di cure per le bambine che ne hanno un urgente bisogno”.

[ChristinaAemiliana]

Sono belle notizie sì...ma se penso che senza i vari Telethon certe ricerche non si potrebbero nemmeno portare avanti...