Daltonismo: una cura dalla terapia genica

[Maverick18]

ROMA - Potrebbe trattarsi della soluzione definitiva per milioni di persone al mondo che sono colpite da daltonismo, ossia l'incapacita' di distinguere il rosso dal verde. Si tratta della terapia genica che e' stata applicata con successo a un gruppo di scimmie. La ricerca e' stata condotta dall'Universita' di Washington a Seattle, negli Stati Uniti. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Nature. Le scimmie hanno ricevuto il gene umano del fotorecettore retinico che permette di percepire i due colori, verde e rosso, un tipo di 'opsina', e dopo cinque settimane, hanno cominciato a vedere i colori. A due anni dall'esperimento, le scimmie distinguono ancora i colori e non hanno avuto effetti collaterali. (RCD)

Dal Corriere.it


Non pensavo che con la terapia genica si potessero fare cose del genere!

[Jarni]

La terapia genica, per definizione, ha la capacità di modificare il DNA.
Teoricamente si potrebbe usare per trasformare un umano in un babbuino.

[Lorekon]

bisogna vedere bene i dettagil.

potrebbe essere pericoloso a lungo termine
(capita che per aver edei buoni livelli di espressione si usino promotori forti di origine virale, a volte anche oncogenici).

2 anni senza problemi sono un ottino inizio, ma sono pochi (i tumori ci mettono decenni a saltar fuori)

[Johnn]

Qui qualcosa in più:

Sperimentata sul modello animale
Verso una terapia genica del daltonismo

A distanza di venti settimane dal trattamento, due scimmiette naturalmente affette dal disturbo hanno acquisito la capacità di distinguere i colori a cui erano cieche
APPROFONDIMENTI
Differenze di vista fra uomini e donne L'evoluzione della visione a colori
Attraverso la terapia genica, un gruppo di ricercatori delle Università di Washington e della Florida è riuscito a curare la cecità ai colori in due scimmiette. Il resoconto della ricerca è pubblicato online sul sito della rivista "Nature". I risultati ottenuti aprono le porte alla possibilità di un'analoga terapia per le persone che soffrono di daltonismo o di acromatopsia, ma può essere utile anche in caso retinopatia diabetica e degenerazione maculare, anche se è prima necessario passare ai trial clinici per valutarne la sicurezza nell'uomo. Gli animali trattati non hanno peraltro finora manifestato effetti collaterali negativi.

"Abbiamo aggiunto la sensibilità al rosso ai coni di animali che erano nati con una condizione del tutto analoga a quella che si ha nelle persone che soffrono di cecità ai colori", ha detto William W. Hauswirth, uno dei coordinatori della ricerca.

Jay Neitz e Maureen Neitz, docenti all'Università di Washington e coautori dello studio, avevano iniziato 10 anni fa ad addestrare due piccole scimmie saimiri, chiamate Dalton e Sam in modo da poter applicare a esse il Cambridge Colour Test, così che potessero "dire" i colori che vedevano.

Il gruppo di Hauswirth ha invece sviluppato gli strumenti biomolecolari necessari al trasferimento nella retina delle scimmie, attraverso un adenovirus innocuo, dei geni per la produzione di opsine che rendono i pigmenti retinici sensibili al rosso e al verde.

"Abbiamo usato DNA umano, in modo da non dover operare cambiamenti quando passeremo sul terreno dei trial clinici"; ha spiegato Hauswirth.

A cinque settimane dal trattamento, le scimmiette hanno iniziato ad acquisire la visione dei colori, ma solo come in una visione notturna.

"Per le prime 20 settimane non è successo nient'altro, poi è stato come se si svegliassero e vedessero questi nuovi colori. Gli animali trattati rispondevano inequivocabilmente ai colori che per essi erano prima rimasti invisibili." C'è voluto complessivamente un anno e mezzo per verificare la capacità delle scimmie a distinguere 16 tonalità, fatte variare per intensità di 11 volte.

"Abbiamo avuto Dalton e Sam per 10 anni. Sono come nostri figli" dicono i Neitz. "E pensiamo sia utile continuare a seguirli: ora sono due anni che vedono a colori e continuiamo a controllare la loro visione, permettendogli di giocare al computer."

Hanno usato un adenovirus.

[Lorekon]

"adenovirus" è un pò vago

volevo capire che costrutto (DNA di sintesi) hanno buttato dentro.

l'articolo su Nature non specifica
http://www.nature.com/news/2009/0909...09.921.html#B1

l'articolo scientifico su Nature è ancora "in press"
l'altro menzionato al link è sul NEJM (New England Journal of Medicine) a cui però non ho accesso (è a pagamento)

se qualcuno ha accesso (Siddharta?) potrebbe riportare qui la sezione "Material and Methods" dell'articolo

[drakend]

Non sapevo che fosse possibile cambiare il dna di una cellula...
In teoria si può far trasformare un uomo in una donna, con questo metodo o con perfezionamenti comunque alla nostra portata?

[Johnn]

Ma l'articolo a cui ti riferisci, Lorekon, è questo?

http://docs.google.com/gview?a=v&q=c...is&hl=it&gl=it

[Johnn]

Originariamente inviato da drakend

Non sapevo che fosse possibile cambiare il dna di una cellula...
In teoria si può far trasformare un uomo in una donna, con questo metodo o con perfezionamenti comunque alla nostra portata?

Anche se non sono del campo, direi che la risposta sia no.

[drakend]

Originariamente inviato da Johnn

Anche se non sono del campo, direi che la risposta sia no.

Beh scusa perché no? Se riescono a modificare il dna di una persona in linea di principio possono fare qualsiasi cosa...

[Johnn]

Originariamente inviato da drakend

Beh scusa perché no? Se riescono a modificare il dna di una persona in linea di principio possono fare qualsiasi cosa...

Sempre da non del campo (non mi sono laureato nel frattempo ):

la differenza tra uomo e donna risiede in un cromosoma differente (informaticamente parlando è come se fosse un package differente), mentre qui si parla di un gene (è solo una classe diversa). Su un cromosoma ci sono tanti geni.
Questo cromosoma porta dell'informazione che serve allo sviluppo di un essere "donna" dalla nascita fino all'età adulta. Idem per il rispettivo cromosoma maschile. Ammesso, e non concesso, che sia possibile cambiare da adulto interi cromosomi, verrebbe a mancare tutto il lavoro precedente che avrebbero dovuto fare quei geni. E' come se ad un programma in esecuzione vai a sostituire in memoria il codice binario da eseguire e metti quello di un altro programma. Non ottieni l'esecuzione dell'altro programma.

[drakend]

Originariamente inviato da Johnn

' come se ad un programma in esecuzione vai a sostituire in memoria il codice binario da eseguire e metti quello di un altro programma. Non ottieni l'esecuzione dell'altro programma.

Sarebbe interessante però... chi si offre volontario?

[Johnn]

Non penso serva il volontario: lo stato del programma vecchio (insieme dei valori delle variabili, delle risorse in uso, ecc) è diverso dallo stato che si aspetta di avere il programma nuovo che va in esecuzione da una certa istruzione. Quindi un crash penso sia il minimo.
Anche nel caso biologico penso si avrebbero effetti analoghi.

Fattibile è il caso, invece, che la modifica è minima e abbastanza circoscritta, come nel caso del thread. E' come se si modificasse il metodo di una classe che è buggato con il codice corretto. Il problema per ora è la tecnica di sostituzione nel "sorgente", in questo caso DNA, che deve essere affidata per ora ad un virus: ciò però non garantisce che il risultato sia quello voluto perché può inserire il codice in una parte sbagliata del programma, può inserirlo in più parti eccetera, e se capita, si rischiano tumori.

[Lorekon]

Originariamente inviato da Johnn

Ma l'articolo a cui ti riferisci, Lorekon, è questo?

http://docs.google.com/gview?a=v&q=c...is&hl=it&gl=it

SI
come cacchio si fa a vederlo? non lo sapevo
ma l'hai uploadato tu?

cmq i dettagli non ci sono: rimanda ad altri 3 articoli
sull'articolo "in press" dovrebbero esserci invece, magari nei "supplementary data"
ce la fai a uploadare pure quello citato?
Hum Gene Ther 2008;19:979-90.

[Johnn]

Originariamente inviato da Lorekon

SI
come cacchio si fa a vederlo? non lo sapevo

cmq i dettagli non ci sono: rimanda ad altri 3 articoli
sull'articolo "in press" dovrebbero esserci invece, magari nei "supplementary data"

Nei meandri di Google si trova molto più di quello che si possa pensare...

Devo cercare gli altri articoli?

[Lorekon]

Originariamente inviato da drakend

Non sapevo che fosse possibile cambiare il dna di una cellula...
In teoria si può far trasformare un uomo in una donna, con questo metodo o con perfezionamenti comunque alla nostra portata?

se la differenza fra un uomo e una donna fosse un pezzo "piccolo" probabilmente si (niente battute sul "piccolo" plz )

epperò si tratta di un intero cromosoma

[Lorekon]

Originariamente inviato da Johnn

Nei meandri di Google si trova molto più di quello che si possa pensare...

Devo cercare gli altri articoli?

basta questo
Hum Gene Ther 2008;19:979-90.

[Lorekon]

Originariamente inviato da Johnn

Non penso serva il volontario: lo stato del programma vecchio (insieme dei valori delle variabili, delle risorse in uso, ecc) è diverso dallo stato che si aspetta di avere il programma nuovo che va in esecuzione da una certa istruzione. Quindi un crash penso sia il minimo.
Anche nel caso biologico penso si avrebbero effetti analoghi.

Fattibile è il caso, invece, che la modifica è minima e abbastanza circoscritta, come nel caso del thread. E' come se si modificasse il metodo di una classe che è buggato con il codice corretto. Il problema per ora è la tecnica di sostituzione nel "sorgente", in questo caso DNA, che deve essere affidata per ora ad un virus: ciò però non garantisce che il risultato sia quello voluto perché può inserire il codice in una parte sbagliata del programma, può inserirlo in più parti eccetera, e se capita, si rischiano tumori.

http://en.wikipedia.org/wiki/X-inactivation

[Johnn]

EDIT

[drakend]

Originariamente inviato da Lorekon

se la differenza fra un uomo e una donna fosse un pezzo "piccolo" probabilmente si (niente battute sul "piccolo" plz )

epperò si tratta di un intero cromosoma

Sì ma un cromosoma è fatto di geni, per cui non dovrebbe essere troppo complicato... si tratterebbe solo di ripetere tante volte la stessa procedura!

[Lorekon]

Originariamente inviato da drakend

Sì ma un cromosoma è fatto di geni, per cui non dovrebbe essere troppo complicato... si tratterebbe solo di ripetere tante volte la stessa procedura!

ci metteresti così tanto che nel frattempo la cavia avrebbe 90 anni