Bibbi
24-10-2005, 15:03
Salve. Sono la mamma di un bimbo di tre mesi. Ho appena saputo l'esito del suo cariotipo effettuato per controllare il risultato dell'amniocentesi: MOSAICISMO 45XO (16%), 46XY (84%).
Sono un pò confusa perchè dopo aver saputo che dall'analisi del liquido amniotico risultava questo mosaicismo abbiamo consultato un notissimo genetista che ci ha rassicurato sul fatto che nel 95% dei casi di diagnosi prenatale, questa non viene confermata nel postnatale. Invece il cariotipo l'ha confermato. Ora io sto cercando di capire il più possibile di cosa si tratta o meglio a cosa potrebbe andare incontro mio figlio. Nel centro in cui ho effettuato il cariotipo mi hanno detto solo probabile ipofertilità. C'è qualcuno che mi sa dare più informazioni? Premetto che da un punto di vista morfologico è assolutamente normale.
Cosa mi consigliate di fare?
Sono un pò confusa perchè dopo aver saputo che dall'analisi del liquido amniotico risultava questo mosaicismo abbiamo consultato un notissimo genetista che ci ha rassicurato sul fatto che nel 95% dei casi di diagnosi prenatale, questa non viene confermata nel postnatale. Invece il cariotipo l'ha confermato. Ora io sto cercando di capire il più possibile di cosa si tratta o meglio a cosa potrebbe andare incontro mio figlio. Nel centro in cui ho effettuato il cariotipo mi hanno detto solo probabile ipofertilità. C'è qualcuno che mi sa dare più informazioni? Premetto che da un punto di vista morfologico è assolutamente normale.
Cosa mi consigliate di fare?