[medico] sclerosi tuberosa

[Gemma]

La mia carissima amica ha scoperto che la figlia è affetta da questa malattia.
Le è stata diagnosticata dopo l'asportazione di un tumore benigno dal cervello, una massa di quasi 5 cm. asportatale chirurgicamente lo scorso anno. La bambina ha quasi 10 anni.

Ho dato un'occhiata in rete, ma ovviamente non sono in grado di reperire testi scientifici dettagliati.

Sono alla ricerca di informazioni dettagliate sulla malattia da fornire alla mia amica, poichè i medici, probabilmente nel tentativo di tranquillizzarla (lei è piuttosto ansiosa) le dicono poco e nulla.
Io fino ad ora l'avevo sentita nominare solo in House...

Mi appello ai medici del forum: se poteste passarmi qualche link con info approfondite (non in inglese, perchè gliele dovrei tradurre) ve ne sarei molto grata :)

[settec+]

Ciao,anche io conosco una bambina malata di sclerosi tuberosa,all'epoca della diagnosi avevo fatto una ricerca per conto della sua famiglia,vediamo se riesco ad aiutare anche te.

Per cominciare ti indico questi siti,anche se probabilmente li avrai già letti

http://www.sclerosituberosa.it/index.php?p=ast
in questo sito trovi tutti i riferimenti ai centri in Italia dove vengono curati i pazienti colpiti dalla sclerosi tuberosa

http://www.telethon.it/informagene/dettaglio_malattia.asp?id=38

http://www.uildm.org/dm/147/ricerca/143tube.htm

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=805

http://syllabus.neuro.it/pdf/2004/038.pdf

http://www.tuttosanita.it/pugliasalute/Anno2004/Pugliasaluten%C2%B041%20PDF/sclerosi_tuberosa_ottobre2007.pdf

http://www.policlinicogemelli.it/area/?id=283&s=217

http://www.stampamedica.it/index.php?option=com_content&task=view&id=744&Itemid=9


Nei libri di medicina non si trova molto di più,e molti medici non ricordano nemmeno di aver sentito nominare questa patologia,per cui se dicono poco alla tua amica è perchè forse ne sanno davvero poco.

Non so di dove siano la tua amica e sua figlia,la bambina che conosco io è seguita bene dal dipartimento di pediatria di Padova.

Spero di esserti stata utile...

[Gemma]

Ciao,anche io conosco una bambina malata di sclerosi tuberosa,all'epoca della diagnosi avevo fatto una ricerca per conto della sua famiglia,vediamo se riesco ad aiutare anche te.

Per cominciare ti indico questi siti,anche se probabilmente li avrai già letti

http://www.sclerosituberosa.it/index.php?p=ast
in questo sito trovi tutti i riferimenti ai centri in Italia dove vengono curati i pazienti colpiti dalla sclerosi tuberosa

http://www.telethon.it/informagene/dettaglio_malattia.asp?id=38

http://www.uildm.org/dm/147/ricerca/143tube.htm

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=805

http://syllabus.neuro.it/pdf/2004/038.pdf

http://www.tuttosanita.it/pugliasalute/Anno2004/Pugliasaluten%C2%B041%20PDF/sclerosi_tuberosa_ottobre2007.pdf

http://www.policlinicogemelli.it/area/?id=283&s=217

http://www.stampamedica.it/index.php?option=com_content&task=view&id=744&Itemid=9


Nei libri di medicina non si trova molto di più,e molti medici non ricordano nemmeno di aver sentito nominare questa patologia,per cui se dicono poco alla tua amica è perchè forse ne sanno davvero poco.

Non so di dove siano la tua amica e sua figlia,la bambina che conosco io è seguita bene dal dipartimento di pediatria di Padova.

Spero di esserti stata utile...

grazie mille, ora con calma mi apro tutti i link (si, il primo lo avevo già visitato).
La bambina vive a Brescia.
Ora le stanno facendo uno screening totale per vedere se ci sono altre formazioni, poi faranno gli esami ai genitori (giusto per sapere da chi viene, visto che è genetica) e al fratellino.

[lowenz]

Accidenti, leggendo i sintomi è davvero una brutta bestia.

[Gemma]

Accidenti, leggendo i sintomi è davvero una brutta bestia.

beh, c'è da dire che non in tutti i casi presenta la sintomatologia completa.
Ci sono casi, come è specificato, in cui la malattia è del tutto asintomatica, e dopo i 40 anni, mi viene riferito, è praticamente impossibile l'insorgere della sintomatologia non presente prima.

Nel caso della figlia della mia amica, ad esempio, se ne sono accorti per caso.
L'anno scorso ha avuto un mancamento, l'hanno portata al pronto soccorso e con la tac le hanno trovato questa massa enorme nel cervello (5 cm. non sono affatto pochi!).

Fortunatamente l'intervento è andato bene, ci è voluto parecchio perchè si continuava a formare liquor che faceva pressione e la faceva impazzire dal mal di testa, quindi le hanno dovuto tenere una cannula di drenaggio per parecchio, in ricovero.
Non ho mai visto una bambina comportarsi così da adulta! Ha affrontato tutto questo con una forza incredibile.

Lo screening sta dando esiti negativi, per cui per il momento non ci sono altre masse formate.

In questo senso credo che nella sfortuna sia stata fortunata ;)