gottardi_davide
01-02-2008, 10:17
Un saluto a tutti.
Soffro di questo problema.. malattina, chiamatela come volete e fin'ora non ho trovato nussun oculista in grado di capirci qualcosa o di trovare una minima parziale soluzione.
Porto gli occhiali da quando avevo 4 anni ma non servono a molto in quanto correggono veramente un minimo.
Da quanto ho capito io leggendo e documentandomi non esiste ancora una cura.
Ho da poco rifatto gli acchiali perchè un oculista mi aveva consigliato di cambiare gradazione diminuendola leggermente dato che, secondo lui, persone come me con un minimo di gradazione in meno rispetto a quella necessaria dovrebbero trovarsi meglio.
Beh.. io con questi nuovi occhiali non mi trovo molto bene, infatti ho dei leggeri mal di testa e un leggero (a volte più intenso) senso di nausea.
Vorrei farmi visitare da qualcuno di veramente esperto e che non rischi di consigliarmi cosa sbagliate.
La mia paura più grande è che con gli occhiali attuali il problema possa peggiorare!!
Spero che qulcuno di voi riesca ad aiutarmi.
Grazie.
Per avere maggiorni informazioni leggete di seguito:
(http://www.telethon.it/informagene/dettaglio_malattia.asp?id=74)
Nome Inglese: Ocular albinism (OA1)
Frequenza: 1:50.000
Che cos'è: L’albinismo oculare di tipo 1 è una forma di depigmentazione che colpisce prevalentemente l’epitelio pigmentato dell’occhio, mentre la pelle e i capelli sono di solito normalmente pigmentati. A differenza di altre forme di albinismo, nell’albinismo oculare di tipo 1 non è alterata la produzione di melanina ma bensì la sua distribuzione all’interno delle cellule.
Come si manifesta: La depigmentazione dell’epitelio pigmentato dell’occhio causa riduzione dell’acuità visiva (diminuzione della vista), nistagmo (movimenti involontari degli occhi), strabismo e fotofobia (ipersensibilità e conseguente fastidio alla luce). Infatti, i problemi maggiori si manifestano nella retina, la parte dell’occhio in cui si trovano i fotorecettori (cellule deputate a ricevere lo "stimolo visivo").
Le cause: Nel 1995 un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) ha identificato il gene che risulta alterato nelle persone affette da questa malattia. Il gene è chiamato OA1 e si trova sul cromosoma X: contiene le informazioni necessarie per produrre un recettore importante per regolare la formazione dei melanosomi, strutture contenenti melanina e presenti all’interno delle cellule pigmentate (melanociti).
Come si trasmette: La trasmissione è recessiva legata al cromosoma X: la malattia si manifesta nei maschi ed è trasmessa da femmine portatrici del gene mutato. Le portatrici possono manifestare sintomi, anche se in misura minore rispetto ai maschi affetti. Ad ogni gravidanza una donna portatrice presenta un rischio del 50% di generare un figlio maschio affetto dalla malattia ed un rischio del 50% di generare una figlia a sua volta portatrice.
La diagnosi: La diagnosi viene effettuata dall’oculista attraverso l’osservazione del fondo oculare, che dimostra nei pazienti maschi una diffusa ipopigmentazione della retina. Inoltre è necessario analizzare il fondo oculare anche nella madre del paziente. La caretteristica peculiare del fondo oculare della madre portatrice di albinismo oculare di tipo 1 è la presenza di zone di ipopigmentazione retinica accanto a zone normalmente pigmentate. Queste due indagini insieme permettono di distinguere l’albinismo oculare di tipo 1 da altre forme di albinismo.
Esiste una terapia: Al momento non esiste una cura per questa malattia. Sono di aiuto degli occhiali particolari. A volte, può essere indicato l’intervento chirurgico per lo strabismo.
Soffro di questo problema.. malattina, chiamatela come volete e fin'ora non ho trovato nussun oculista in grado di capirci qualcosa o di trovare una minima parziale soluzione.
Porto gli occhiali da quando avevo 4 anni ma non servono a molto in quanto correggono veramente un minimo.
Da quanto ho capito io leggendo e documentandomi non esiste ancora una cura.
Ho da poco rifatto gli acchiali perchè un oculista mi aveva consigliato di cambiare gradazione diminuendola leggermente dato che, secondo lui, persone come me con un minimo di gradazione in meno rispetto a quella necessaria dovrebbero trovarsi meglio.
Beh.. io con questi nuovi occhiali non mi trovo molto bene, infatti ho dei leggeri mal di testa e un leggero (a volte più intenso) senso di nausea.
Vorrei farmi visitare da qualcuno di veramente esperto e che non rischi di consigliarmi cosa sbagliate.
La mia paura più grande è che con gli occhiali attuali il problema possa peggiorare!!
Spero che qulcuno di voi riesca ad aiutarmi.
Grazie.
Per avere maggiorni informazioni leggete di seguito:
(http://www.telethon.it/informagene/dettaglio_malattia.asp?id=74)
Nome Inglese: Ocular albinism (OA1)
Frequenza: 1:50.000
Che cos'è: L’albinismo oculare di tipo 1 è una forma di depigmentazione che colpisce prevalentemente l’epitelio pigmentato dell’occhio, mentre la pelle e i capelli sono di solito normalmente pigmentati. A differenza di altre forme di albinismo, nell’albinismo oculare di tipo 1 non è alterata la produzione di melanina ma bensì la sua distribuzione all’interno delle cellule.
Come si manifesta: La depigmentazione dell’epitelio pigmentato dell’occhio causa riduzione dell’acuità visiva (diminuzione della vista), nistagmo (movimenti involontari degli occhi), strabismo e fotofobia (ipersensibilità e conseguente fastidio alla luce). Infatti, i problemi maggiori si manifestano nella retina, la parte dell’occhio in cui si trovano i fotorecettori (cellule deputate a ricevere lo "stimolo visivo").
Le cause: Nel 1995 un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) ha identificato il gene che risulta alterato nelle persone affette da questa malattia. Il gene è chiamato OA1 e si trova sul cromosoma X: contiene le informazioni necessarie per produrre un recettore importante per regolare la formazione dei melanosomi, strutture contenenti melanina e presenti all’interno delle cellule pigmentate (melanociti).
Come si trasmette: La trasmissione è recessiva legata al cromosoma X: la malattia si manifesta nei maschi ed è trasmessa da femmine portatrici del gene mutato. Le portatrici possono manifestare sintomi, anche se in misura minore rispetto ai maschi affetti. Ad ogni gravidanza una donna portatrice presenta un rischio del 50% di generare un figlio maschio affetto dalla malattia ed un rischio del 50% di generare una figlia a sua volta portatrice.
La diagnosi: La diagnosi viene effettuata dall’oculista attraverso l’osservazione del fondo oculare, che dimostra nei pazienti maschi una diffusa ipopigmentazione della retina. Inoltre è necessario analizzare il fondo oculare anche nella madre del paziente. La caretteristica peculiare del fondo oculare della madre portatrice di albinismo oculare di tipo 1 è la presenza di zone di ipopigmentazione retinica accanto a zone normalmente pigmentate. Queste due indagini insieme permettono di distinguere l’albinismo oculare di tipo 1 da altre forme di albinismo.
Esiste una terapia: Al momento non esiste una cura per questa malattia. Sono di aiuto degli occhiali particolari. A volte, può essere indicato l’intervento chirurgico per lo strabismo.